脑大脑畸形的体细胞突变

尽管大家更为预见肝细胞甲基化在遗传性疾病之中的功用，但是迄今为止已经系统分析肝细胞甲基化在中枢神经系统发育性性疾病的心血管性疾病以及有别于最佳的技术原理来监测肝细胞嵌合的研究课题。

宾夕法尼亚州波士顿医院的学者完成了一项研究课题，指出凋亡PCR可有效检测脑细胞小头病变的肝细胞甲基化，文之中都只发表在 NEJM新闻周刊 上。

应用于功能强大的与脑细胞小头相关的存留候选蛋白质的面板，我们对158名脑细胞小头病变的淋巴细胞来源的DNA样品有别于凋亡高占有率的数列(浅层, ≥200×)。脑细胞小头包括双小脑细胞综合症（小脑细胞下带癌变，30名病变），伴飞龙脑细胞的多小脑细胞回（20名病变），血管壁旁结节性癌变（61名病变）以及飞龙脑细胞回。我们有别于SangerPCR得出结论了候选甲基化，对于大概读写浅层的相异棒状，亚他的团队之后再行他的团队PCR。

整棒状而言：在27名病变之中推测了已得出结论的随机甲基化；其之中8名病变是肝细胞甲基化，主要是在双小脑细胞综合症（其DCX和LIS1推测甲基化）、血管壁旁结节性癌变(FLNA)、飞龙脑细胞回(TUBB2B)的病变之中。

在监测的肝细胞甲基化之中，5个甲基化是没法用传统的SangerPCR测出来的，但可用亚他的团队和亚他的团队的DNAPCR来监测。并且推测在飞龙脑细胞回病变之中候选蛋白质DYNC1H1, KIF5C和其他驱动细胞蛋白质有潜在的随机甲基化。

凋亡PCR可当作监测脑细胞小头病变肝细胞甲基化的有力武器。除了以外外显子PCR和以外蛋白质数列PCR外，高覆盖PCR面板是分析中枢神经系统精神性性疾病肝细胞甲基化的重要手段。

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编辑： chenjialong