JAMA 病例挑战：25 岁异性恋双侧睾丸萎缩

来自美国政府西费恩维克附属病房泌尿外科的 Brannigan 麻省理工学院同类型在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 刊物报道了一则有趣的患例，我们多多看一看。

该病患是一位 25 岁的男特质，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉勃起外周、射精障碍等特质基本功能较高下的一系列医学患病症。既往有多动病症患历史学者，服用右旋安非他命/安非他命。同类型无未婚著手，但对未来未婚能力十分重视。

体格核查：身材矮小 178 cm，肥胖 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，受精借助于现出现异常，无外在遗传性，无女特质化，病患铰子宫萎缩，每个仅有 4 ML（借助于现出现异常体积约 20 mL），附睾、精索无出现异常。

根据患历史学者及体格核查结果，科学实验核查如下：

那么，问题来了，作为一名医生，你都会如何比对上述患情？

A: 病患疑为高促特质腺激可抑制特质基本功能减退病症（原发特质子宫基本功能心力衰竭），即可全面性自为碱基核型比对。

B: 病患疑为较高促特质腺激可抑制特质基本功能减退病症（继发特质子宫基本功能心力衰竭），即可全面性自为头颅核磁共振核查。

C: 病患激可抑制水准借助于现出现异常，应将慎重考虑阻塞特质体外依赖于有可能。

D: 病患目同一时间不予外源特质性激可抑制病患。

正确谜题是 A，你答对了吗？

浅谈两种促特质腺激可抑制

两种促特质腺激可抑制——胸腺刺激可抑制（FSH）和黄体生成可抑制（LH）是相关联α残基和β残基的糖蛋白，并因此重新考虑其各自的生物学特特质。在男特质血液，FSH 可刺激子宫支持巨噬细胞，从而支持精原巨噬细胞进自为时减数分裂增殖及成熟，此外，LH 可刺激子宫间质巨噬细胞新陈代谢性激可抑制。

FSH 是体外生成的晴雨表，FSH 水准上升时往往指借助于体外生成减少, 但即可注意，血清 FSH 水准借助于现出现异常并不等同于体外生成借助于现出现异常。明确来说，当评估男特质体外依赖于时，FSH 水准以及子宫体积可用以辨识阻塞特质无精病症（FSH 及子宫尺寸借助于现出现异常）和非阻塞特质无精病症（FSH 上升时，子宫小）。不同科学实验，成体男特质的 FSH 借助于现出现异常值仅有限于亦不同，本患例为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 该公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 该公司）、1.0-18.0 mIU/mL（安德森病房）。一些组织甚至推借助于了更为明确的借助于现出现异常值仅有限于，提借助于男特质借助于现出现异常的 FSH 水准上限在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 新陈代谢有昼夜节律特质变化，所以在 FSH 水准借助于现出现异常的也就是说下，反复测、确认结果没有必要。1992 年，世界卫生组织推荐酶联免疫技精作为测 FSH 水准的金标准规范。

患例比对

虽然该例病患 FSH 水准借助于现出现异常，但其促特质腺激可抑制水准上升时、铰子宫萎缩以及体外基本上依赖于，指引原发特质子宫基本功能心力衰竭有可能。无精病症约占总体的 1%，15% 的无精病症病患患病症有蛋白质出现异常，相似的有 Y 碱基微缺失和碱基核型出现异常。慎重考虑该例病患最有可能的患病症是 Klinefelter 病病症，应将进自为时碱基核型比对。

Klinefelter 病病症的发患率约为 1/500-1/600，患病症病状不迥然不同, 病患常常在评估未婚能力时被患病症借助于，仅有 10% 在成年同一时间被一致患病症。通常 Klinefelter 病病症病患的 FSH 水准高于 30 mIU/mL，性激可抑制水准较高于 300 ng/dL，但即可要注意的是，FSH 水准轻度上升时甚至性激可抑制水准借助于现出现异常并不能除去 Klinefelter 病病症的有可能。尽管 90% 的 Klinefelter 病病症病患借助于现无精病症，但通过成像切削子宫取精技精，超过 2/3 的病患可理论上获取体外，继而通过卵母巨噬细胞胞浆内单体外注射进自为时胚胎，且不都会增加特质碱基出现异常遗传给后代的可能性。对于成像切削子宫取精精的良机，一些研究者认为，Klinefelter 病病症患程日渐方面，一旦体外开始构成，应将理应将自为成像切削子宫取精精，然而对此观点专业人士都已实现共识。

与比如说阐述的原发特质子宫基本功能心力衰竭不同，继发特质子宫基本功能心力衰竭的促特质腺激可抑制水准偏较高或较高于借助于现出现异常，性激可抑制水准比方说较较高，即较高促特质腺激可抑制特质基本功能减退病症。其患因包括阻碍下丘脑、垂体基本功能的主因、有先天特质（如 Kallmann 病病症、空蝶鞍病病症、血色沉着患），也有后天获得特质（如泌乳可抑制瘤、神经放疗历史学者）。

外源特质给予性激可抑制将导致下丘脑和垂体的级联调节，降较高 FSH 和 LH 水准。但这种病患法比方说都会抑制内源特质性激可抑制产生，阻碍体外生成。

阻塞特质无体外病症的患因包括子宫或阴茎眼部、腹股沟或盆腔手精历史学者、生殖道传染疤痕、射精管梗阻、先天特质铰切除术缺如（CFTR 蛋白质）、铰切除术结扎等等。但阻塞特质无体外病症病患的 FSH 水准和子宫尺寸均是借助于现出现异常的。

病患预后

随后，通过蛋白质检测，该例病患确诊患 Klinefelter 病病症，核型出现异常为 47,XXY。在专业人士蛋白质高级顾问后，病患自为成像切削子宫取精精，后体外最终取借助于并冻存。在接下来几年中的，病患日渐比方说特质腺基本功能减退的多种患病症，如性激可抑制水准降较高，随后接受性激可抑制替代病患。

医学启示

先同一时间，Brannigan 麻省理工学院强调，若男特质病患 FSH 水准升高，性激可抑制水准借助于现出现异常或偏较高，应将慎重考虑示原发特质子宫基本功能心力衰竭有可能。商业科学实验的 FSH 参考值仅有限于通常比国际标准规范化组织借助于现出现异常值上限更高以辨识体外发生究竟毁损。若男特质病患存在 FSH 水准升高、铰子宫萎缩、体外并不一定依赖于等患病症病状，应将慎重考虑 Klinefelter 病病症的有可能，并进自为时碱基核型比对。虽然 Klinefelter 病病症的患病症和病状（FSH 水准升高）在成年后便日渐显现，但大部分病患要到评估未婚能力时才被患病症借助于。

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总编辑： 张开平