梅干腹+脑裂畸形1实有
2022-01-17 08:41 来源：西安男科医院
2014年8月12日，Neurology杂志刊登如下一篇患者媒体报道。
一位45岁的中年男性因患梅干腹性疾病 （PBS，又名先天性浸润肌肉发育不全）就诊，无方面据信。患右侧全然部份操纵性发作34年，卡马西平单药治疗好，无认知和社会动态损害。头颅MRI示全脑萎缩，两旁腹膜不对称，右方向外脑裂睾丸及皮质异位（平面图A—C）。
虽然PBS一直被认为是因中胚层发育缺陷导致的，以全部或部份腹部肌肉纠正（平面图D），输卵管睾丸和不明状况的隐睾症为特征，然而，也有媒体报道同时受累其他胚层的情况，包括外胚层，正如单单病案。
平面图. 头颅MRI T1像及腹部外形. A—C示全脑萎缩，两旁腹膜不对称，右方向外脑裂睾丸及皮质异位；D可见因浸润肌肉菲薄或纠正导致的腹部皮肤更为严重皱褶，典型的梅干腹性疾病表现。
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